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Retinite pigmentosa: tentativi di nuove terapie novembre 2013

Le ricerche molto attive sulla retinite pigmentosa, non hanno purtroppo dato sino ad oggi,risultati applicabili in un futuro prossimo. La retinopatia pigmentosa è una malattia ereditaria che porta ad una progressiva perdita della vista dovuta a delle alterazioni geniche che interessano soprattutto i recettori.

Retinite pigmentosa

test sul sangue e sull’urina per identificare certe forme di retinite pigmentosa. Gli oculisti della Bascom Palmer Institut di Miami hanno messo a punto un test molto semplice che può essere eseguito nel sangue o nelle urine per identificare le persone che portano una mutazione genetica a livello di un gene responsabile di una forma di retinite pigmentosa. Si tratta di una retinite pigmentosa che colpisce soprattutto persone di origine ebrea Ashkenazi. Questo test, di costo molto contenuto, potrà permettere dei controlli estesi delle popolazioni a rischio.

Terapia genica per la retinite pigmentosa

Le alterazioni geniche all’origine della malattia sono numerose e complesse. Oltre cinquanta geni sono già stati identificati fra le cause della retinite pigmentosa; attualmente non esistono terapie per la cura di questa patologia ma si stanno eseguendo delle ricerche nel campo della terapia Genica e delle cellule staminali.

Certe ricerche di Terapia Genica tentano di correggere un gene mutato, altre di bloccarlo e altre ancora tentano di inserire una versione migliorata e corretta di questo gene. Sono già stati ottenuti dei risultati positivi in forme rare di retinite pigmentosa associata al gene RPE65.

Grandi difficoltà sono causate anche dall’esigenza di praticare le terapie geniche di all’inizio della malattia quando i danni delle cellule retiniche non sono ancora troppo estesi, e non quando la degenerazione è molto evoluta.

QLT091001 per la Retinite pigmentosa

In certi casi di retinopatia pigmentosa dovuti a specifiche mutazioni genetiche, ed in certi casi di amaurosi congenita di Leber ,un prodotto somministrato per via orale il cis-retinoide sintetico, il QLT091001, ha portato in un gruppo di pazienti volontari ad un miglioramento del campo visivo del 22% ed un miglioramento della vista al 30° giorno della terapia. I ricercatori hanno notato alla risonanza magnetica cerebrale, un marcato aumento dell’attività della corteccia cerebrale parietale. Questa terapia potrebbe essere utile quando sono ancora presenti fotorecettori in buone condizioni. Si tratta di risultati osservati su poche decine di pazienti. E’ indispensabile attendere nuovi risultati per sapere se si tratta di una terapia che potrà essere utilizzata in Clinica.

Fattore neurociliare

Risultati positivi con l’NT-501 sono stati riferiti anche nella retinite pigmentosa in due studi di fase 2.

Stimoli elettrici per la retinite pigmentosa

Uno studio clinico eseguito in Germania all’Università di Tubingen, ha evidenziato che la stimolazione elettrica della retina può dare risultati positivi nella retinite pigmentosa incipiente. Sembra che gli stimoli elettrici possano aiutare la rigenerazione dei fotorecettori determinando il rilascio di fattori di crescita endogeni. I risultati osservati sono stati ottenuti su pochi pazienti e nuove ricerche devono essere eseguite per confermare l’utilità di questa nuova terapia.

Centro Oftalmologico Bruno Lumbroso

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